التصلب درني

التصلب الدرني (تو-بور-أوس سكلوه-روه-سيس)، ويسمى أيضا مرض التصلب الدرني، هو مرض وراثي نادر يسبب الأورام غير السرطانية (الحميدة) في النمو في أجزاء كثيرة من الجسم. علامات وأعراض التصلب درني تختلف على نطاق واسع، اعتمادا على حيث تتطور الأورام وكيف بشدة شخص يتأثر.

وغالبا ما يتم الكشف عن التصلب درني خلال مرحلة الطفولة أو الطفولة. بعض الأشخاص الذين يعانون من التصلب درني لديهم مثل هذه العلامات والأعراض الخفيفة التي لم يتم تشخيص حالة حتى سن البلوغ، أو أنه يذهب غير مشخصة. ويواجه آخرون إعاقات خطيرة.

على الرغم من أنه لا يوجد علاج للتصلب درني، ويجري دراسة العلاجات. لا يمكن التنبؤ بالطبع أو شدة المرض، ولكن مع الرعاية المناسبة، وكثير من الناس الذين لديهم مرض التصلب درني يؤدي حياة كاملة ومنتجة.

وتشمل أعراض التصلب درني الأورام غير سرطانية أو الآفات الأخرى التي تنمو في أجزاء كثيرة من الجسم، ولكن الأكثر شيوعا في الدماغ والكلى والقلب والرئتين والجلد. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة.

علامات وأعراض التصلب درني تختلف، اعتمادا على حيث تتطور الأورام أو غيرها من الآفات

يمكن ملاحظة علامات وأعراض التصلب درني عند الولادة. أو أول علامات وأعراض التصلب درني قد تصبح واضحة خلال مرحلة الطفولة أو حتى سنوات في وقت لاحق في سن البلوغ.

اتصل بطبيب طفلك إذا كنت قلقا بشأن نمو طفلك أو لاحظت أي من علامات أو أعراض التصلب درني المذكورة أعلاه.

متى ترى الطبيب

ما تستطيع فعله

التصلب درني هو مرض وراثي الناجمة عن الطفرات في TSC1 أو TSC2 الجينات. عادة، يعتقد أن هذه الجينات تمنع الخلايا من النمو بسرعة كبيرة أو بطريقة غير منضبط. الطفرات في أي من هذه الجينات يمكن أن تسبب الخلايا لتقسيم بشكل مفرط، الأمر الذي يؤدي إلى آفات عديدة في جميع أنحاء الجسم.

حوالي ثلث الأشخاص الذين لديهم التصلب درني ترث تغيير TSC1 أو TSC2 الجينات – الجينات المرتبطة التصلب درني – من أحد الوالدين الذي لديه المرض. حوالي ثلثي الناس الذين لديهم التصلب درني لديهم طفرة جديدة في TSC1 أو TSC2 الجينات.

ما يمكن توقعه من طبيبك

إذا كان لديك التصلب درني، لديك ما يصل الى فرصة 50 في المئة لتمرير الشرط لأطفالك البيولوجية. قد تختلف شدة الحالة. الوالد الذي لديه التصلب درني قد يكون الطفل الذي لديه شكل أكثر اعتدالا أو أكثر شدة من الاضطراب.

اعتمادا على حيث تتطور الأورام أو الآفات الأخرى وحجمها، فإنها يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة أو مهددة للحياة. وفيما يلي بعض الأمثلة على المضاعفات.

من المحتمل أن تثير مخاوفك في البداية مع طبيب طفلك. ولكن بعد الامتحان، يمكن إحالة طفلك إلى واحد أو أكثر من الاختصاصيين الطبيين والجينيين لمزيد من الاختبارات والعلاج.

وفيما يلي بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك الأول، ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك.

قبل موعدك، قم بعمل قائمة

اطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء الموثوق بهم الانضمام إليك للتعيين. تأخذ شخص على طول من يمكن أن تقدم الدعم العاطفي ويمكن أن تساعدك على تذكر جميع المعلومات.

تتضمن األسئلة التي يجب أن تطرحها طبيب طفلك في التعيين األولي

تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها في حالة إحالتك إلى اختصاصي

الطبيب الذي يرى طفلك لتصلب درني ممكن من المرجح أن يطلب منك عددا من الأسئلة. كن مستعدا للرد عليها لحجز الوقت للذهاب أكثر من النقاط التي تريد التحدث عنها في العمق. قد يطلب الطبيب

ليس هناك علاج للتصلب درني، ولكن العلاج يمكن أن تساعد في إدارة علامات وأعراض محددة. فمثلا

التصلب درني هو حالة مدى الحياة التي تتطلب رصد دقيق ومتابعة لأن العديد من العلامات والأعراض قد يستغرق سنوات لتطوير. مع الرعاية المناسبة، ومع ذلك، كثير من الناس الذين لديهم مرض التصلب درني يؤدي حياة كاملة ومنتجة والتمتع متوسط ​​العمر المتوقع.

إذا تم تشخيص طفلك مع التصلب درني، سوف أنت وعائلتك تواجه عددا من التحديات والشكوك. واحدة من أصعب الأمور حول هذا الشرط هو أنه من المستحيل التنبؤ كيف سوف صحة طفلك والتنمية تتكشف مع مرور الوقت.

قد يعاني طفلك من مشاكل خفيفة فقط ويتبع عن كثب مع أقرانه من حيث القدرات الأكاديمية والاجتماعية والجسدية. أو قد يواجه طفلك مشاكل صحية وتنموية أكثر خطورة ويقود حياة أقل استقاللية أو مختلفة عما كنت تتوقعه.

لمساعدتك وطفلك التعامل، وهنا ما يمكنك القيام به

قم بزيارة الطبيب