أنواع أمراض نقص المناعة الأولية

متلازمة تكاثري لمفي المناعة الذاتية (ألبس)

في ألبس، وتتراكم أعداد غير عادية من خلايا الدم البيضاء تسمى الخلايا الليمفاوية في الغدد الليمفاوية والكبد والطحال، والتي يمكن أن تؤدي إلى توسيع هذه الأجهزة. يمكن أن يسبب ألبس العديد من مشاكل المناعة الذاتية، بما في ذلك مستويات منخفضة من خلايا الدم الحمراء، والصفائح الدموية التي تشكل جلطة، وخلايا الدم البيضاء لمكافحة العدوى تسمى العدلات.

المناعة الذاتية متلازمة متعدد الأضلاع نوع 1 (أبس-1)

أبس-1 يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض، بما في ذلك المناعة الذاتية ضد أنواع مختلفة من الأجهزة وداء المبيضات، عدوى فطرية الناجمة عن المبيضات الخميرة. ويسمى هذا المرض أيضا اعتلال الغدد الصماء المناعي الذاتي-داء المبيضات-الأديم الظاهر (أبيسد).

CARD9 نقص ومتلازمات أخرى من قابلية للالمبيضات

نتائج نقص CARD9 في قابلية الالتهابات الفطرية مثل داء المبيضات، والذي يسببه الفطريات الخميرة المبيضات. عادة، المبيضات والفطريات الأخرى موجودة على الجلد ولا تسبب مشاكل خطيرة في الأشخاص الأصحاء.

المرض الحبيبي المزمن (سغد)

يحدث سغد عندما خلايا الدم البيضاء تسمى البالعات غير قادرة على قتل بعض البكتيريا والفطريات، والطفرات في واحدة من خمسة جينات مختلفة قد يسبب هذا المرض. الأشخاص الذين يعانون من سغد زادت قابلية الإصابة بالعدوى.

متلازمة نقص المناعة المكتسب (كفيد)

كفيد هو سبب مجموعة متنوعة من تشوهات وراثية مختلفة التي تؤدي إلى خلل في قدرة الخلايا المناعية لإنتاج كميات طبيعية من الأجسام المضادة. الناس مع كفيد تجربة التهابات بكتيرية أو فيروسية متكررة من مجرى الهواء العلوي، الجيوب الأنفية، والرئتين.

متلازمات العدلات الخلقية

متلازمات العدلات الخلقية هي مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بمستويات منخفضة من العدلات – خلايا الدم البيضاء اللازمة لمكافحة العدوى – منذ الولادة.

CTLA4 نقص

نقص كتلا 4 يضعف التنظيم الطبيعي للجهاز المناعي، مما أدى إلى أعداد مفرطة من الخلايا المناعية تسمى الخلايا الليمفاوية، المناعة الذاتية، مستويات منخفضة من الأجسام المضادة، والالتهابات المتكررة. يتميز هذا المرض بتسلل الخلايا المناعية إلى الأمعاء والرئتين ونخاع العظم والجهاز العصبي المركزي والكلى وربما الأعضاء الأخرى.

نقص DOCK8

يدعى نقص DOCK8 بعد الجين المتحور المسؤول عن المرض. ويؤدي الخلل الجيني إلى انخفاض الأعداد والوظائف المعيبة للخلايا المناعية، مما يؤدي إلى التهابات متكررة.

GATA2 نقص

يمكن أن يظهر نقص GATA2 كما خمسة متلازمات متميزة. هناك مجموعة واسعة من الأعراض، بما في ذلك الالتهابات الشديدة، ومشاكل في الجهاز التنفسي، وفقدان السمع، وتورم الساق، والسرطان. الأعراض يمكن أن تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة ولكن أيضا في وقت لاحق في الحياة.

اضطرابات غليكوسيلاتيون مع نقص المناعة

يشير غليكوسيلاتيون إلى المرفق من السكريات للبروتينات، وهي عملية طبيعية المطلوبة لوظيفة صحية للخلايا. العيوب في غليكوسيلاتيون يمكن أن تعطل جهاز المناعة، مما أدى إلى نقص المناعة.

متلازمة E-غلوبولين المناعي E (متلازمة جوب’s سيندروم)

متلازمة فرط- إيغ (هيس)، وتسمى أيضا متلازمة جوب، والنتائج من الطفرات في الجين الذي يشفر جزيء الإشارات يسمى STAT3. الناس الذين يعانون من هيس تجربة الالتهابات المتكررة من الجلد والرئتين الناجمة عن البكتيريا.

فرط المناعي M (فرط إيغم) متلازمات

المتلازمات فرط إيغم هي الظروف التي فشل الجهاز المناعي لإنتاج الغلوبولين المناعي العادي A (إيغا)، مفتش، و إيغ الأجسام المضادة ولكن يمكن أن تنتج إيغم طبيعية أو مرتفعة. الرضع الذين يعانون من متلازمة فرط في الغلوبولين المناعي عادة ما تتطور التهابات الجهاز التنفسي الحادة في السنة الأولى من الحياة.

إنتيرفيرون غاما، إنتيرليوكين 12، إنترلوكين 23 أوجه القصور

إنترفيرون غاما، الإنترلوكين 12، والإنترلوكين 23 هي الإشارات الرئيسية التي تثير حالة تأهب ضد البكتيريا وغيرها من الميكروبات المعدية. الناس الذين يعانون من أوجه القصور في واحد أو أكثر من هذه المسارات عرضة للعدوى الناجمة عن البكتيريا والفيروسات.

نقص التصاق الكريات البيض (لاد)

يحدث لاد عندما الخلايا المناعية تسمى البالعات غير قادرة على الانتقال إلى موقع العدوى. هذا عدم القدرة على مكافحة الجراثيم يؤدي إلى المتكررة، والتهديدات التي تهدد الحياة وضعف التئام الجروح.

نف-κB الطفرات الأساسية (نيمو) الطفرات

الناس الذين يعانون من طفرات في الجين نيمو لا يمكن “تشغيل” بعض الجينات، وخاصة تلك التي تشارك في الالتهاب والاستجابة المناعية. الناس مع الطفرات نيمو هي عرضة للغاية لالتهابات مع المتفطرات.

PI3 كيناز المرض

PI3 ينجم مرض كيناز عن الطفرات الجينية التي تعمل بشكل مفرط على تنشيط نظام المناعة المهم الذي يشير إلى المسار. هذا يسبب سلسلة من ردود الفعل من المشاكل، وتعطيل التطور الطبيعي للعدوى القتال B والخلايا التائية. الناس الذين يعانون من هذا المرض لديهم جهاز المناعة ضعيفة وتجربة العدوى البكتيرية والفيروسية المتكررة.

نقص الأجسام المضادة المرتبطة ب BSG2 و ديسريغولاتيون المناعي (بلايد)

كما أن الأمراض التي تشبه الپليد والأمراض المرتبطة بالديدان هي اضطرابات مناعية نادرة ذات خصائص متداخلة، كما أن الاستجابة للحساسية للبرد، التي يطلق عليها الشرى البارد، هي أكثر الأعراض وضوحا.

نقص المناعة المشترك الشديد (سسيد)

سسيد هو مجموعة من الاضطرابات النادرة، التي تهدد الحياة الناجمة عن الطفرات في الجينات المختلفة المشاركة في تطوير ووظيفة من العدوى T- وخلايا B القتال. الرضع الذين يعانون من سسيد تظهر صحية عند الولادة ولكن عرضة للغاية لالتهابات شديدة.

الثآليل، نقص الغاماغلوبولين في الدم، والالتهابات، ومتلازمة ميلوكاثكسيس (ويمس)

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويم لديهم مستويات منخفضة من خلايا الدم البيضاء لمكافحة العدوى، وخاصة العدلات، في مجرى الدم. هذا النقص يهيئ لهم الالتهابات المتكررة والثآليل المستمرة.

متلازمة ويسكوت-ألدريتش (واس)

الناس الذين يعانون من واس يواجهون مشاكل مع مكافحة العدوى B والخلايا التائية والصفائح الدموية الجلطة تشكيل. وهذا يمكن أن يؤدي إلى فترات طويلة من النزيف، والتهابات بكتيرية وفطرية المتكررة، وزيادة خطر الإصابة بالسرطان وأمراض المناعة الذاتية.

الغاماغلوبولين الدم المرتبط بالأشعة السينية (زلا)

زلا هو سبب عدم القدرة على إنتاج خلايا B أو المناعية (الأجسام المضادة)، والتي تتم من قبل الخلايا B. الناس مع زلا تطوير التهابات متكررة من الأذنين والحلق والرئتين والجيوب الأنفية.

مرض تكاثري لمفي مرتبط X (زلب)

زلب يؤثر في المقام الأول على الأولاد، ويتميز ضعف مدى الحياة لفيروس ابشتاين بار (إبف)، وهو نوع شائع من فيروس الهربس. الفتيان مع زلب صحية حتى يتعرضون ل إبف. بعد ذلك، يمكن أن يصابوا بمرض خطير ويتعرضون للغدد الليمفاوية المتورمة، الكبد الموسع والطحال، التهاب الكبد، وسرطان الغدد الليمفاوية، وهو نوع من السرطان.